El albinismo es un trastorno raro, no contagioso, hereditario y congénito. En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten. Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico, y aparece en todos los países del mundo. El albinismo se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa. Ello hace que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel. No existe cura para la ausencia de melanina que caracteriza al albinismo.

Aunque las cifras varían, se estima que en América del Norte y Europa una de cada 17.000 a 20.000 personas presenta algún tipo de albinismo. La afección es mucho más común en África subsahariana; se ha estimado que una de cada 1400 personas está afectada en la República Unida de Tanzanía y se han comunicado prevalencias de hasta una de cada 1000 personas en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional.

Albinismo y salud
La falta de melanina en las personas con albinismo hace que sean extremadamente vulnerables al cáncer de piel. En algunos países, la mayoría de las personas con albinismo mueren de cáncer de piel entre los 30 y los 40 años de edad. Si las personas con albinismo pudieran ejerecer plenamente su derecho a la salud, podrían tratarse de este tipo de cáncer, que se puede prevenir en un alto porcentaje. Esto debería incluir el acceso a revisiones médicas regulares, protectores solar, gafas de sol y ropa de protección solar. Sin embargo, en muchos países, no pueden acceder a todas estas cosas. Es decir, que se han quedado fuera del sistema. Por ese motivo, deben ser objeto de intervenciones de los derechos humanos en línea con los Objetivos de Desarrollo Sostenible, para no dejar a nadie atrás.

Debido a la falta de melanina en la piel y los ojos, las personas con albinismo con frecuencia tienen una discapacidad visual permanente que muchas veces conduce a otras discapacidades. También son discriminados por el color de su piel. como tal, a menudo son víctimas de discriminación múltiple y cruzada por discapacidad y color.

Causas del albinismo.

El albinismo es causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos.

Dicha mutación altera la producción de melanina, el pigmento que protege la piel de los rayos UV. La melanina es también importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que sin ésta, la retina no puede desarrollarse correctamente (la retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y las fibras del nervio óptico que transmiten imágenes al cerebro).

Síntomas de albinismo

El albinismo puede causar una amplia gama de problemas en los ojos. Debido a que no todas las personas con albinismo tienen una notable falta de pigmento en la piel o el cabello, algunas condiciones de los ojos pueden ser el primer signo de albinismo.

Algunos síntomas incluyen:

– Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos);
– Estrabismo (desviación de los ojos);
– Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia);
– Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo;
– Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo);
– Hipoplasia foveal, una condición en la cual la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante la infancia;
– Un problema del nervio óptico debido a que las señales enviadas desde la retina no utilizan las rutas nerviosas habituales.
– Un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo (llamado transiluminación del iris).
– Las personas con albinismo pueden tener una visión que varía de normal a gravemente impedida. La visión de cerca suele ser mejor que la visión de lejos. Por lo general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visión.

¿Quiénes corren el riesgo de sufrir albinismo?
El albinismo es un trastorno genético hereditario. Ambos padres deben ser portadores del gene de albinismo para tener un hijo con albinismo.

El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres para desarrollar la condición. Si el niño recibe una copia del gene de sólo uno de los padres, él o ella no tendrá síntomas de albinismo. Si ambos padres son portadores del gene, la probabilidad de que el bebé nazca con albinismo es de una entre cuatro.

Un tipo de albinismo, llamado “albinismo ocular ligado al cromosoma X”, es heredado de la madre. En este caso, el gene de albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en hombres. El gene se transmite de madres que no desarrollaron la condición, a hijos. Las madres generalmente tienen una visión normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gene, la probabilidad de desarrollar albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una entre dos.